[macinside]

Bonjour,

J’ai longtemps hésité a crée ce sujet, mais cela me tiens a cœur, car les maladies génétiques ce n’est pas que durant le téléthon qu’il faut en parler et surtout que cela se vit au quotidien.

Je ne suis pas personnellement touché mais ma compagne est touché par une maladie du métabolisme au nom barbare : Homocystinurie

D’après le chiffre que j’ai pu voir cette maladie touche environ 600 personnes en France

Pour faire simple, cette maladie crée un déficit d’une enzyme dans le corps qui finit par crée une accumulation hautement toxique de deux acides aminés issus de la métabolisation des protéines et finissent par être éliminé dans les urines. Sauf que cette accumulation toxique crée de nombreux problèmes graves et attaque tout le corps si rien n’est fait.

Cette maladie fait partie des maladies métaboliques comme la leucinose, déficit en OCT,..

Mais dans la vie cela donne quoi ?

Et bien un régime alimentaire des PLUS STRICT, plus clairement, c’est la chasse aux protéines, tout doit être fait pour qu’il y ai le minimum de protéines dans l’alimentation, mais voilà des protéines il y en a partout et le corps même malade a quand même besoins de quelques grammes de protéines par jour.

Ce régime exclut tout les produits laitiers, toutes les viandes, poissons et fruit de mer ainsi que les légumes secs, mais que reste t-il ?

Fruit, légume et pomme de terre

Sauf que ces aliments contiennent peu de protéines mais aussi peu de calorie et sa le corps en a besoins, il des moyens de rusé, l’une des méthodes c’est la cuisson des légumes ou des pommes de terre dans de l’huile (de préférence d’olive) permet un apport supplémentaire de calorie mais il en manque toujours !

Heureusement il existe des compléments alimentaires comme la gamme HOM et son horrible odeur de poisson pourri à prendre tous les jours ainsi que des produits hypoprotidique spécialisé parfois étrange (gout ou texture).

Ce régime alimentaire est A VIE et l’enfreindre trop a pour conséquence des thromboses, des embolies pulmonaires et autres AVC et au final : la mort

Quand vous faites les courses, vous lisez avec attention les étiquettes, vous savez les produits interdits et ceux autoriser, un paquet qui n’indique rien ? Et bien il reste en rayons !

Régulièrement c’est le passage a l’hôpital pour le contrôle du taux de protéine, le moindre écart sera directement visible a ce moment la.

L’alimentation n’est que la partie visible, cette maladie touche aussi la vue, les progrès de la chirurgie laser a beaucoup aidé les malades, les personnes atteintes peuvent avoir une vue tout a faire normale et ne plus avoir de « culs de bouteilles » sur les yeux.

Le squelette est aussi touché, essentiellement par des déformations (ma compagne n’est pas touché) mais aussi ostéoporose très jeune.

Comme elle crée des problèmes vasculaires cette maladie touche aussi le cerveau et crée des retards mentaux si l’enfant n’est pas pris en charge très tôt, la schizophrénie peu aussi être une conséquence.

Parfois de simple chose de la vie de couple est rattrapé par la maladie, quoi de plus normal pour un couple que de parler de contraception ? et le plus souvent un mot revient dans ce cas : PILULE

son médecin lui conseille une pilule de troisième génération, mais voilà au même moment je tombe sur un article du monde qui explique que cette génération augmente le risque de thrombose ! Sur le moment je dis : NON, il y a peu médecin spécialiste des maladies génétique me confirmera que j’ai eu raison de dire non.

Il y a une question que beaucoup de monde ce pose : l’espérance de vie, aujourd’hui il y a la première génération de malade qui atteigne l’âge adulte, les médecins pensent qu’avec un régime alimentaire suivi, l’espérance de vie sera la même qu’une personne non malade, mais il n’y a pas de recule sur le sujet, la maladie n’est que bien connu que depuis les années 80.

Voilà je voulais en parler un peu et je pense qu’il y a d’autres personnes ici que le sujet intéresse et qui veulent en parler

[macpan]

Bravo pour ton témoignage.
Si elle n'existe pas déjà (je n'en ai pas trouvé) pourquoi pas créer une association de patients souffrant d'hyperhomocystéinurie héréditaire? Peut-être via la Fédération des Maladies Orphelines ou le Groupe Homocystéine France?

[macinside]

il existe déjà pour les maladies métabolique l'association " les enfants du jardin " et plus particulierement pour l'homocystinurie l'association Gaspard Felix, tu semble connaitre l'homocystinurie ?

au passage, les anglais auront bientôt un dépistage a la naissance et la recherche avance a petit pas

[macpan]

effectivement des initiatives existent, en réaction à un évènement dramatique... qui rappelle l'importance des mesures de prévention des complications thromboemboliques (à ce titre la contraception hormonale reste un vrai pb, une consultation spécialisée de thrombophilie est indispensable au préalable...).

[macinside]

la voix du nord nous parle de l'association Gaspard Félix, c'est bien les jeunes de faire parler du combat contre l'homocystinurie

[PatdAngers]

Bonjour à vous , et bravo à toi macinside d'aborder un problème de santé concernant ta compagne ,tu as entièrement raison d'aborder ce thème sur un forum étant à priori loin des inconséquences de la nature , mais cette nature est ainsi faite , que l'on est en droit d'évoquer les parcours souvent douloureux de chacun , et que l'espoir est une thérapie formidable , merci encore macinside de ton post .

[PatdAngers]

Pour info , bonne journée macinside et bonjour à tous .
http://www.viva.presse.fr/Maladie-ra...e-au_2819.html

[macinside]

merci, je l'avais vu passé il y quelques temps, le médicament dont il est question le cystadane est maintenant disponible en france

[macinside]

j'apprend que l'homocystinurie fait parti des maladie dépistable dès la naissance en Wallonie et a Bruxelles, mais pas en Flandre

[macinside]

dans la série des déconvenues de la maladie :

- je le savais déjà, pour la pilule c'est niet vu les risques, et la j'apprend que c'est de même pour le stérilet, car son traitement médicale contient du kardegic qui ne fait pas forcement bon ménage un stérilet !

- en remplacement de son complément alimentaire hom 2 secunda (la poudre qui pue) sa nutritionniste lui a fait testé un échantillon " HCU Lophlex LQ 20 " une sorte de "compote" ayant les compléments alimentaires qui lui sont nécessaire, pas de chance, dixit sa nutritionniste la sécu ne veut pas le prendre en charge car un mois de traitement a un cout proche de 3000 euros par patient (pour les rares prix que j'ai pu voir a l'étranger)

homocystinurie c'est une sacrée saloperie !